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三庚酸酯或可治疗1同型转运体缺陷综合征

2021-11-29 14:58:00 来源: 汕头 咨询医生

脊髓代谢紊乱的有助于与病因精细,由于许多问题仍然未确定,所以疗程较为困难。情况下情况下,是脊髓能量代谢的主要原料。1型转运体缺失病症(G1D)由于SLC2A1基因的基因型,最终导致脊髓内释放出来减少。

G1D常表现为痉挛发病与脊髓电图棘波。值得一提的是的是,在G1D小鼠仿真中,G1D一系列关键性神经细胞功能缺失,常独立自主于内皮细胞相关的GLUT1转运体障碍,而增加脊髓组织内浓度可以减轻病因。写作者声称这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展加强脊髓汇入或提供适当替代底物的疗程方法。

目前运用于G1D的痉挛烹饪疗法,仅能减轻2/3病变的运动障碍或痉挛发病,而且并非普遍耐受。有研究成果说明了,与生酮烹饪疗程方式无论如何的,如三庚酸酰等营养素可能会通过回补反应,必要TCA(三醛循环)的中间产物,从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医疗中心的研究成果者们,大幅度开展非商业性、开放标签系列的临床研究成果,对三庚酸酰疗程方法进行指标。研究成果结果在线发表于8月初11日的JAMA NeuroMagazine上。

研究成果共纳入14名未接受生酮烹饪疗程的1型转运体缺失病症的学龄前与。干预手段为,在受测者日常烹饪中必要食品级三庚酸酰。

由于大多痉挛发病不明显,病变或家属的想象不足以运用于指标。因此,研究成果者应用于定量脊髓电图、神经细胞犯罪学、血液分析、脊髓代谢率的核磁共振检查等手段。

研究成果说明了,1名受测者(7%)没有出现棘波;而其他受测者在应用三庚酸酰后,棘波降幅达70%,大部分病变神经细胞心理表现以及脊髓代谢率增加。11名病变(78%),长期应用于三庚酸脂后未出现副作用。3名受测者(21%)表现为胃肠道病因,1(7%)名受测者疗程中断。

结果高亮,三庚酸脂可以对G1D病变的主要神经细胞功能产生有利严重影响。另外,研究成果的观察指标可以相关联一个关键性的框架,来指标代谢性脊髓病(中间代谢产物障碍)的疗程方法。

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撰稿: neuro207

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