癫痫猝死：同伙是谁？

病症身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症症状消失的一种非短时间短时间性、非获救、非病症短时间状态且尸检确定无引来丧生确实病因突然的意外丧生。尽管人们开始受到重视SUDEP及其可能会相关危险诱因，但是迄今对于SUDEP原因仍不明确。

录像带脑电图 (Video-EEG) 监测到病症症状发作时吞咽昏厥暂时，临床医生也辨别到强直－阵挛发作时症状吞咽心率高血压仅出现异常，即中枢短时间性吞咽暂停、所致心动过缓、瞳孔散大，这些可能会所致症状消失终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，病症发作时引来心脏吞咽功能相反机制可能会与SUDEP相关。

先天短时间性中枢短时间性肺摇动不足综合征(CCHS)是一种致死短时间性的自主神经系统功能出现异常，临床主要特征是肺摇动不足以及睡眠对低氧、高碳酸遗传性危险短时间性下降。数据分析华盛顿邮报儿童CCHS症状较慢短时间性心律失常发生率很高，外儿童CCHS症状需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

数据分析已证实CCHS与PHOX2B基因组型相关，其中以PHOX2B基因组的丙氨酸单调区域出现异常扩增最罕见，也有少数为PHOX2B基因组的移码基因组型、无义基因组型及错义基因组型。Trochet等证实PHOX2B基因组的丙氨酸单调区域出现异常扩增可所致日夜摇动不足及病症的消失。由此推测PHOX2B基因组型可能会通过引来心脏吞咽功能出现异常从而所致SUDEP。

最近，悉尼及维多利亚州学者对PHOX2B基因组型及病症身故关系进行了一项数据分析，该项论文于9月9日已发表在Neurology刊物上。

该项数据分析共归属于68名病症身故症状，并对这68名症状进行PHOX2B基因组编码序列检测。结果显示该68名症状中有5名症状实际上PHOX2B基因组型，只有1名症状为丙氨酸单调区域15个残基缺失，另外4名症状仅为为就是指基因组型，PHOX2B基因组在丙氨酸单调区域出现异常扩增或点基因组型未检测到。

该项数据分析查看PHOX2B基因组型可能会并不是SUDEP的罕见危险诱因，因此SUDEP病因仍需更进一步数据分析。

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编者： neurowj