早发型癫痫脑病的基因检查

频发于新生儿期或婴儿20世纪的年前短裙发作帕金森氏症会致使不堪重负的心理功能障碍和运动发育障碍，我们往往把它归咎于时有频发的发作心脏病或心脏病间期发作样举办活动[1]。对于这类疾病的分析报告病患，除了大脑本体精神状态、先天性代谢精神状态的排查外，蛋白质检测已成为一项重要的病患用以[2]。

如今，年前短裙发作帕金森氏症的病因找回已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及全外显子第一组测序的商业化之中。另外，表型外观上、畸形学、发作心脏病症状学和脑电图检测可以帮助识别特定的发作综合征，以及提示互换的蛋白质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编者： neuro210