三庚酸酯或可治疗1改型转运体缺陷综合征

小脑激素紊乱的机制与副发挥作用复杂，由于许多问题依然未被发现，所以病患较为艰难。情况下意味着，是小脑能量激素的主要精制。1型磺酸弱点症候群（G1D）由于SLC2A1遗传的遗传突变，最终导致小脑内积存减少。

G1D常体现为帕金森氏症发作与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中，G1D一系列重要骨骼肌功能弱点，常独立于血小脑屏障相关的GLUT1磺酸障碍，而增大小脑组织内浓度可以大大降低副发挥作用。作者援引这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图的发展加强小脑流入或提供有效替代羧酸的病患工具。

目前使用G1D的帕金森氏症饮食疗法，仅能大大降低2/3病患者的运动障碍或帕金森氏症发作，而且并非普遍耐受。有研究者标示出，与生酮饮食病患方式显然的，如三庚酸衍生物等钙不会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的中间催化反应，从而起发挥作用。

因此来自德克萨斯大学西南医疗中心的研究者者们，实质性开展非商业性、新开字句系列的临床，对三庚酸衍生物病患工具展开分析。研究者结果在线刊出于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究者共纳入14名未接受生酮饮食病患的1型磺酸弱点症候群的幼儿与。干预方式为，在受测者日常饮食中补充食品级三庚酸衍生物。

由于都是帕金森氏症发作不明显，病患者或家属的感觉很难使用分析。因此，研究者者使用定量小脑电图、骨骼肌心理学、体内分析、小脑激素率的核磁共振检测等方式。

研究者标示出，1名受测者（7%）从未出现棘波；而其他受测者在应用三庚酸衍生物后，棘波降幅达70%，大部分病患者骨骼肌心理体现以及小脑激素率增大。11名病患者（78%），长年使用三庚酸脂后未出现副发挥作用。3名受测者（21%）体现为胃肠道副发挥作用，1（7%）名受测者病患中断。

结果上会，三庚酸脂可以对G1D病患者的主要骨骼肌功能产生十分艰难影响。另外，研究者的观察指标可以构成一个重要的框架，来分析激素性遗传性（中间激素催化反应障碍）的病患工具。

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编辑： neuro207