类亨廷顿病综合征鉴别治疗的7种临床特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）小儿症辨认确诊之中的一些比如说临床展现出主要有不限几种：

地域性特征

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）小儿症地域性分布为广泛，但某些 HDL 小儿症有地域性分布表现形式。比如 HDL2 多闻于喀麦隆美国人（喀麦隆美国人 HD 样展现出之中有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-阿根廷裔的梅西之中及欧美人之中也有报导。欧美年轻人才可回避 DRPLA，后者患小儿率在欧美年轻人之中与 HD 相似，而在西欧和凯尔特年轻人（大英帝国奥尔巴尼年轻人和法国人偏重于）之中，才可回避神经系统血红蛋白小儿。

社会活动病征浮现的部位

极少 HDL 小儿症之外有身躯的社会活动身心，包括头部、颈部、手脚等。但有显著口内头部持续性文艺活动多闻于神经无齿上皮细胞升高症，包括现代舞-无齿上皮细胞升高症和 McLeod 小儿症。如为即已发的腹张力身心或社会活动功能有增无减-强直小儿症伴具体的头部-颊部-舌部累及则才可回避泛酸激酶具体的神经变艾滋小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现出为严重的口内头部腹张力身心伴帕金森样病征。

共济失调

虽然 HD 小儿程之中可能会浮现小脑锐减，也有以共济失调为当月病征的 HD，年轻人HG HD 也有共济失调偏重于要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少闻。如有显著的共济失调，应回避 HDL 小儿症。巴尔干半岛人之中才可回避 SCA17，欧美人之中才可回避 DRPLA。

眼球文艺活动持续性

在辨认确诊之中更加有意义。HD 小儿患者之中期即有扫视激活持续性，后浮现扫视减慢和扫视范围加大。在严重的 HDL 小儿症、现代舞-无齿上皮细胞升高症、PKAN 和 WD 之中也有值得注意转变。在神经无齿上皮细胞升高症之中，能断定片段转化扫视（fractionated saccades）和振荡器稍稍跳（square-we jerks）。小儿程之中期「小脑性」眼球文艺活动持续性如扫视辨距连带、振荡器稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变艾滋小儿的表现形式，能与 HD 辨认。

小儿症

HD 之中，小儿症仅浮现在年轻人HG HD 之中，10 岁以之前小儿症的小儿患者之中 30%~50% 之外有小儿症。而小儿症在其他 HDL 小儿症之中少，如 SCA17 小儿患者之中 22% 浮现小儿症，现代舞无齿上皮细胞升高症之中 60%，McLeod 小儿症之中 40%，HDL1 小儿症之中极少小儿患者之外有小儿症。DRPLA 之中 20 岁之前小儿症小儿患者之中几乎之外浮现，在 40 岁不久小儿症的小儿患者之中，小儿症很少浮现。

十分困难反应速度

HDL1 十分困难反应速度较快速，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 小儿症后求生存年资 10~20 年，DRPLA 小儿症后的求生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 小儿症小儿症即已的十分困难较快速。年轻人HG HD 十分困难较快速，但良性遗传疾小儿现代舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期小儿症，但十分困难更加缓慢。

借助于核对

在基因检测之前才可要做前提的借助于核对，常规血液学核对能辨认稍稍性或亚稍稍艾滋小儿症造成了的现代舞病征。一些常规核对对 HDL 小儿症确诊也有努力，如现代舞-无齿上皮细胞升高症和 McLeod 小儿症会有腹酸激酶和肝酶上升，神经血红蛋白小儿的小儿患者一小浮现血清血红蛋白增高，WD 小儿患者 24 每隔尿铅含量上升等。

神经无齿上皮细胞小儿症（现代舞-无齿上皮细胞升高症、McLeod 小儿症、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞%增高。

HD 小儿患者头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，皮层和小脑锐减在疾小儿末期浮现。一些年长小儿症的进行性 HDL 小儿症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经无齿上皮细胞升高症和 McLeod 小儿症。小脑锐减在辨认 HD 和 SCAs 之中更加重要。DRPLA 小儿患者之中，小脑脑锐减、T2 相上锥状皮层下胶质高回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认确诊的各项临床表现形式总结闻右图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪